La Fondation FondaMental, l’Inserm et l’Institut Roche de recherche médecine translationnelle sont partenaires scientifiques du projet InFoR-Autism.
Mieux caractériser la maladie pour affiner les stratégies thérapeutiques
Les troubles du spectre de l’autisme constituent un problème majeur de santé. De récentes études indiquent que parmi tous les sujets atteints de ces troubles, 55% à 66% présentent un bon voire très bon niveau intellectuel et sont dénommés autistes de haut niveau. Ces patients sont souvent diagnostiqués tard et souffrent de problèmes d’interaction sociale et de communication conduisant à des difficultés d’intégration. Il existe un réel besoin de développer des outils spécifiques et adaptés afin de mieux connaître cette maladie, d’en améliorer le diagnostic et la prise en charge.
Identifier des biomarqueurs de l’autisme
L’objectif du projet InFoR-Autism est d’étudier et de distinguer les profils cliniques et cognitifs des patients, de rechercher des biomarqueurs (cliniques, neuro-anatomiques, immunologiques, biochimiques…) stables dans le temps et d’identifier les facteurs génétiques impliqués dans l’autisme. Pour ce faire, ce projet propose un suivi de cohorte sur deux ans de patients, de sujets sains et d’apparentés (parents, frères ou sœurs des patients inclus dans l’étude).
La cohorte InFoR-Autism
Réalisée sur 3 sites hospitaliers (A. Chenevier à Créteil, R. Debré à Paris et C. Perrens à Bordeaux), cette étude s’appuie sur la participation de 180 sujets (120 patients adultes, adolescents et enfants, atteints de troubles du spectre de l’autisme et 60 contrôles). Au cours de leur suivi, ces sujets réalisent des évaluations cliniques très complètes (psychiatriques, psychologiques et neuropsychologiques), des prélèvements sanguins, des examens d’IRM et d’eye-tracking. Trois à quatre visites et consultations sont proposées aux participants durant les deux années de l’étude. En parallèle, près de 150 apparentés ont également été inclus dans le projet : une courte évaluation clinique leur a été proposée, ainsi qu’une prise de sang destinée à détecter des anomalies génétiques communes avec les patients de l’étude.
Le partenariat scientifique au cœur d’InFoR-Autism
Le projet de recherche clinique InFoR Autism est mené sous promotion Inserm. La Fondation FondaMental en assure la gestion opérationnelle. De nombreux instituts et laboratoires de recherche académiques y collaborent également (Institut Pasteur, CEA, Neurospin…).
