Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science - Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie.
Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D’autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d’autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d’autres maladies neuropsychiatriques.
L’ensemble de ces résultats souligne l’importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique,» explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité Institut Pasteur CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives.
D’autre part, ils pointent vers l’existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA.»
Ces nouveaux résultats confirment l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d’une collaboration entre des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Inserm, et de l’AP-HP, avec l’université Paris Diderot, l’hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l’université d’Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.
